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      每年7月21日是中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日，今年是第二個(gè)中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日。為了更好地推動(dòng)社會(huì)對(duì)尿素循環(huán)障礙這一罕見(jiàn)病的認(rèn)知，加強(qiáng)醫(yī)患交流，提升中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日的知曉度，7月7日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、尿素循環(huán)障礙之家主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心聯(lián)合主辦，博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心公益支持的“平氨成長(zhǎng) 樂(lè)享新生”——中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日特別活動(dòng)暨尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會(huì)成功在上海舉辦。

      本次活動(dòng)特別邀請(qǐng)到了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的顧學(xué)范教授、邱文娟主任、韓連書(shū)主任、馮一主任、梁黎黎副主任醫(yī)師全程參與，并做主題報(bào)告，為大家全方面講解有關(guān)尿素循環(huán)障礙的篩查、診斷、治療、急性期處理、日常低蛋白飲食等知識(shí)。在現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自上海、浙江、江蘇、江西、安徽、湖北等8個(gè)省市區(qū)的患者家庭齊聚一堂，全程參與本次醫(yī)患交流。

      尿素循環(huán)障礙（urea cycle disorders, UCDs）是指一組罕見(jiàn)的遺傳代謝缺陷病，由于尿素循環(huán)中所需的酶活性降低或缺乏而導(dǎo)致氨轉(zhuǎn)化成尿素發(fā)生障礙，造成過(guò)量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥，嚴(yán)重時(shí)，常常會(huì)危及生命。

      臨床主要以急、慢性高氨血癥引起的大腦神經(jīng)及肝臟毒性為主要癥狀，尤其對(duì)發(fā)育中的大腦造成不可逆的損傷，死亡率高、致殘率高、癥狀反復(fù)且需長(zhǎng)期管理；急性高氨血癥可能引起厭食、嘔吐、肝衰竭等消化系統(tǒng)癥狀，以及意識(shí)改變、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等；慢性高氨血癥可能會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙、智力障礙或倒退等。

      由于罕見(jiàn)，長(zhǎng)期以來(lái)，該患者群體在國(guó)內(nèi)整體面臨診療水平不足、治療藥物缺乏、疾病負(fù)擔(dān)重、政策保障欠缺的窘境。自2022年國(guó)內(nèi)專注尿素循環(huán)障礙患者服務(wù)的“尿素循環(huán)障礙之家”成立后，該患者群體的服務(wù)工作開(kāi)始快速推進(jìn)，圍繞臨床診療、患者及家庭教育、疾病科普、公眾宣傳、藥物可及、政策保障等開(kāi)展一系列服務(wù)工作，有效地提升了患者服務(wù)水平，在一定程度上加強(qiáng)了患者的健康保障。

      在本次活動(dòng)中的醫(yī)患交流環(huán)節(jié)，與會(huì)專家與到場(chǎng)的患者家庭進(jìn)行深入的面對(duì)面交流。家長(zhǎng)們針對(duì)患兒日常照料過(guò)程中遇到的問(wèn)題，以及近期身體狀態(tài)、檢查結(jié)果情況，向?qū)＜覀冞M(jìn)行仔細(xì)問(wèn)詢。本次活動(dòng)是繼六一兒童節(jié)之后的第二次線下醫(yī)患交流活動(dòng)。主辦方希望持續(xù)地提供線下相聚的機(jī)會(huì)，讓病友家庭相互認(rèn)知，與臨床專家近距離面對(duì)面進(jìn)行互動(dòng)，幫助病友家庭更好地管理疾病，真正做到平安成長(zhǎng)。

      據(jù)了解，“中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”是由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)和尿素循環(huán)障礙之家于2023年7月21日在第二屆全國(guó)病友大會(huì)上聯(lián)合發(fā)起設(shè)立，以此來(lái)更好地呼吁全社會(huì)關(guān)注該疾病群體，推動(dòng)該疾病的整體工作開(kāi)展。

      在活動(dòng)當(dāng)天，還特別安排了營(yíng)養(yǎng)管理工作坊，邀請(qǐng)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科的陸雯昳營(yíng)養(yǎng)師為到場(chǎng)的病友家庭講解低蛋白飲食的食譜設(shè)計(jì)及誤區(qū)。同時(shí)，還安排了院內(nèi)負(fù)責(zé)專業(yè)營(yíng)養(yǎng)配餐的老師，現(xiàn)場(chǎng)教授飲食制作，讓大家在寓教于樂(lè)中收獲專業(yè)、科學(xué)的疾病管理知識(shí)。

      本次線下活動(dòng)也是2024年關(guān)愛(ài)日期間的系列活動(dòng)之一，后續(xù)還將舉辦醫(yī)學(xué)沙龍、疾病教育、社會(huì)倡導(dǎo)等多種形式推廣活動(dòng)，讓更多人知曉尿素循環(huán)障礙疾病，一起聚力推動(dòng)國(guó)內(nèi)尿素循環(huán)障礙綜合服務(wù)的提升。

      參考資料：

      [1]中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)臨床生化專業(yè)委員會(huì),中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組,中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)兒童疾病和保健分會(huì)遺傳代謝學(xué)組,等. 中國(guó)尿素循環(huán)障礙診斷治療和管理指南[J]. 中華兒科雜志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.