全球首款！神濟(jì)昌華漸凍癥基因療法SNUG01獲FDA孤兒藥認(rèn)定
2025年6月25日，神濟(jì)昌華自主研發(fā)的全球首款靶向TRIM72的基因療法SNUG01正式獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）授予的孤兒藥資格認(rèn)定（Orphan Drug Designation, ODD），適應(yīng)癥為肌萎縮側(cè)索硬化（ALS，俗稱“漸凍癥”）。
FDA孤兒藥資格認(rèn)定旨在鼓勵針對罕見?。绹疾∪藬?shù)少于200,000）的創(chuàng)新療法開發(fā)。獲得此認(rèn)定后，SNUG01將享有臨床研究費用25%的稅收減免，有效降低研發(fā)成本；其次，將免除高達(dá)300萬美元的生物制品許可申請（Biologics License Applications，BLA）費用?；第三，藥物獲批上市后將享有7年市場獨占權(quán)。這些優(yōu)惠政策將有助于加速SNUG01的上市進(jìn)程，最終惠及全球急需有效治療方法的ALS患者群體。
此次FDA孤兒藥資格認(rèn)定是繼SNUG01獲得美國FDA臨床試驗許可后又一重要里程碑，不僅充分體現(xiàn)了該藥物解決ALS未滿足臨床需求的顯著潛力，更為SNUG01即將開展的I/IIa期國際多中心注冊臨床試驗及其全球開發(fā)策略注入了強(qiáng)大動力。該項目旨在通過系統(tǒng)評估SNUG01在ALS成人患者中的安全性、耐受性及初步療效，致力于實現(xiàn)中美患者同步獲益的治療目標(biāo)。
關(guān)于SNUG01
SNUG01是神濟(jì)昌華基于其AAV技術(shù)平臺研發(fā)的First-in-Class基因治療產(chǎn)品，是全球首個以TRIM72為GOI的基因治療產(chǎn)品，該靶點是清華大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院賈怡昌實驗室利用新一代基因定點敲入技術(shù)構(gòu)建的ALS模型所發(fā)現(xiàn)。SNUG01以重組腺相關(guān)病毒9型（rAAV9）為載體，通過鞘內(nèi)注射（IT）精準(zhǔn)遞送人源TRIM72基因至神經(jīng)元。臨床前研究表明：TRIM72可能通過膜修復(fù)功能、抗氧化/線粒體功能修復(fù)、減少應(yīng)激顆粒產(chǎn)生等多重機(jī)制保護(hù)神經(jīng)元，延緩ALS患者的運動神經(jīng)元退行性病變。已完成的SNUG01研究者發(fā)起的臨床試驗（IIT，Investigator Initiated Trial）初步驗證了SNUG01的安全和耐受性良好，且在療效指標(biāo)及生物標(biāo)志物改善方面呈現(xiàn)出積極信號。與僅針對特定基因突變型ALS的療法不同，SNUG01憑借其多維度神經(jīng)保護(hù)機(jī)制，有望覆蓋更廣泛的ALS患者群體，特別是為占患者總數(shù)90%、目前尚無有效治療手段的散發(fā)型ALS患者提供潛在解決方案。
關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化
ALS是一種累及上、下運動神經(jīng)元的進(jìn)行性、致死性神經(jīng)退行性疾病，患者出現(xiàn)進(jìn)行性加重的肌肉無力，萎縮，最終累及吞咽和呼吸功能。作為成年人最常見的運動神經(jīng)元疾病之一，其中位生存期僅為3-5年。目前全球尚無治愈手段，現(xiàn)有療法僅能有限延緩疾病進(jìn)展。
關(guān)于神濟(jì)昌華
神濟(jì)昌華（SineuGene）成立于2021年底，是一家專注于神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因治療的生物醫(yī)藥企業(yè)。公司首個管線源于清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院賈怡昌教授實驗室在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域十余年的基礎(chǔ)科研成果。神濟(jì)昌華建立了果蠅、小鼠、巴馬豬等新型基因敲入動物疾病模型平臺，最大程度還原疾病特征，以尋找更可靠的創(chuàng)新藥物靶點；同時建立了中樞神經(jīng)系統(tǒng)AAV篩選平臺，開發(fā)靶向性強(qiáng)、遞送效率高、免疫原性低的新型AAV血清型；還建立了從靶點篩選、序列設(shè)計優(yōu)化，到核酸合成、化學(xué)修飾和遞送技術(shù)開發(fā)等中樞神經(jīng)系統(tǒng)小核酸藥物研發(fā)平臺?；贏AV介導(dǎo)的基因表達(dá)及小核酸介導(dǎo)的基因表達(dá)調(diào)控等技術(shù)手段，神濟(jì)昌華布局了多個產(chǎn)品研發(fā)管線，致力于攻克肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）、腦卒中（Stroke）、帕金森?。≒D）、阿爾茲海默癥（AD）、多系統(tǒng)萎縮（MSA）、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型（SCA3）、亨廷頓舞蹈癥（HD）、自閉癥（ASD）等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。目前，以ALS為適應(yīng)癥的首個管線SNUG01已在北京大學(xué)第三醫(yī)院啟動研究者發(fā)起的臨床研究（IIT），并于2025年3月21日獲得美國FDA臨床試驗許可。
