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在無與倫比的性能基礎(chǔ)上，最新版本軟件提供了更高的準(zhǔn)確性，在結(jié)構(gòu)變異檢出準(zhǔn)確性方面提升 30%
新功能包括簡(jiǎn)便易用的腫瘤學(xué)應(yīng)用程序和增強(qiáng)的多組學(xué)分析流程，并支持  AWS F2 實(shí)例以實(shí)現(xiàn)更快的處理周期

美國(guó)加利福尼亞州圣迭戈 2025年5月14日 /美通社/ -- 2025年5月13日，因美納公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布，推出業(yè)界最全面的二級(jí)分析解決方案 DRAGEN? 4.4 版本軟件（v4.4）。最新版本的DRAGEN包括了"開箱即用"的腫瘤學(xué)應(yīng)用，以用于臨床研究，并為最新發(fā)布的因美納多組學(xué)檢測(cè)方案提供支持。此外，DRAGEN v4.4延續(xù)了DRAGEN軟件的一流準(zhǔn)確性，并在生殖系結(jié)構(gòu)變異檢出方面的準(zhǔn)確性提高了30%。DRAGEN v4.4 的增強(qiáng)功能將為客戶簡(jiǎn)化新一代測(cè)序（NGS）分析流程，并進(jìn)一步擴(kuò)展其分析能力。

因美納DRAGEN v4.4為臨床腫瘤學(xué)研究和多組學(xué)應(yīng)用提供助力

"DRAGEN 在復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)分析方面突破了更多可能，使生物信息學(xué)更加可及且易于使用，"因美納全球軟件與信息學(xué)負(fù)責(zé)人 Rami Mehio 表示。"通過 DRAGEN v4.4，我們?cè)谔幚韽?fù)雜腫瘤學(xué)工作流程和多組學(xué)分析方面，能夠讓生物信息學(xué)變得更加簡(jiǎn)單。借助‘開箱即用'的腫瘤學(xué)應(yīng)用，客戶在設(shè)置臨床研究測(cè)試的工作量將顯著減少，并能夠在創(chuàng)紀(jì)錄的時(shí)間內(nèi)獲得有意義的洞見。"

為實(shí)驗(yàn)室提供即時(shí)可用的分析應(yīng)用，能夠有效簡(jiǎn)化腫瘤標(biāo)志物的檢測(cè)流程，為客戶降低了操作復(fù)雜性。這些應(yīng)用可與 Illumina Connected Insights 平臺(tái)無縫集成，充分簡(jiǎn)化了分析與解讀流程，并為各類客戶提供高效且完整的發(fā)現(xiàn)與臨床研究解決方案，覆蓋遺傳性疾病、腫瘤、多組學(xué)、傳染病以及群體基因組學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域。

德國(guó)圖賓根大學(xué)醫(yī)院選擇 DRAGEN 開展開創(chuàng)性臨床影響研究

德國(guó)圖賓根大學(xué)醫(yī)院（University Hospital of Tübingen, UHT）成為率先采用最新版本 DRAGEN 的機(jī)構(gòu)之一。UHT 的研究人員選用 DRAGEN進(jìn)行一項(xiàng)首創(chuàng)性研究，旨在評(píng)估先進(jìn)的二級(jí)分析在全基因組生殖系檢測(cè)中的臨床應(yīng)用價(jià)值。生殖系檢測(cè)有助于識(shí)別個(gè)體所攜帶的遺傳突變，從而判斷其患某些癌癥或其他健康問題的風(fēng)險(xiǎn)。

研究人員將對(duì)比使用 DRAGEN v4.4 與其現(xiàn)有內(nèi)部分析軟件所處理的全基因組測(cè)序（WGS）之間的診斷產(chǎn)出率差異。DRAGEN 的生殖系分析被公認(rèn)為目前生殖系 WGS 檢測(cè)中最精準(zhǔn)的變異檢測(cè)工具。這一點(diǎn)已在 2024 年 10 月發(fā)表在《自然?生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）期刊上的一項(xiàng)同行評(píng)審研究中得到驗(yàn)證，該研究題為《使用 DRAGEN 進(jìn)行大規(guī)模全面基因組分析與變異檢測(cè)》（Comprehensive genome analysis and variant detection at scale using DRAGEN）。研究證實(shí)了 DRAGEN 軟件在生殖系分析中的算法表現(xiàn)：對(duì)比研究中評(píng)估的其他八種變異檢測(cè)工具，DRAGEN能夠以更高的準(zhǔn)確率、更全面的基因組覆蓋以及更快的讀取速度，提供更優(yōu)異的檢測(cè)結(jié)果。

"全基因組生殖系檢測(cè)在提供關(guān)鍵臨床診斷見解和識(shí)別多種疾病風(fēng)險(xiǎn)因素方面具有巨大價(jià)值。然而因?yàn)榇饲叭狈δ軌蛏钊肜斫鈹?shù)據(jù)的工具，我們認(rèn)為仍有許多重要信息隱藏在數(shù)據(jù)中，尚未被充分挖掘。" 德國(guó)圖賓根大學(xué)醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與應(yīng)用基因組學(xué)研究所診斷生物信息學(xué)負(fù)責(zé)人 Marc Sturm 表示，"我們非常期待將 DRAGEN 及其先進(jìn)的人工智能工具應(yīng)用于這一挑戰(zhàn)，進(jìn)一步深化我們對(duì)生殖系檢測(cè)所生成的洞察的理解。"

"這項(xiàng)研究是驗(yàn)證變異檢出軟件在生殖系檢測(cè)中臨床應(yīng)用價(jià)值的關(guān)鍵里程碑，"Mehio 表示， "DRAGEN已在變異檢出準(zhǔn)確性方面獲得了領(lǐng)先地位，我們將進(jìn)一步檢驗(yàn)這項(xiàng)技術(shù)在臨床中的潛在影響。"

DRAGEN v4.4 關(guān)鍵更新

• 預(yù)置分析應(yīng)用：DRAGEN v4.4 為腫瘤學(xué)工作流程提供"一鍵式"分析，涵蓋了首個(gè)也是唯一商業(yè)可用的血液腫瘤全基因組應(yīng)用、實(shí)體瘤全基因組腫瘤-正常配對(duì)測(cè)序分析，用于分子殘留病灶（MRD）檢測(cè)的分析流程，以及全基因組分析等，更多應(yīng)用即將推出。

• 全新多組學(xué)流程：支持新興的多組學(xué)檢測(cè)方案，包括 Illumina Single Cell 3'RNA Prep和Illumina Protein Prep，未來還將支持預(yù)期推出的 5堿基甲基化分析解決方案和因美納空間組學(xué)技術(shù)解決方案。DRAGEN 輸出結(jié)果可與Illumina Connected Multiomics 平臺(tái)無縫集成，進(jìn)一步支持?jǐn)?shù)據(jù)的探索與可視化。

• 結(jié)構(gòu)變異（ SV）檢出精度顯著提升：DRAGEN v4.4 在結(jié)構(gòu)變異檢出方面的準(zhǔn)確性提升了 30%，實(shí)現(xiàn)迄今為止最大幅度的躍升。該進(jìn)步得益于多基因組比對(duì)及泛基因組參考索引的技術(shù)突破，顯著縮小了短讀長(zhǎng)和長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序在結(jié)構(gòu)變異檢出能力上的差距。

• 小變異檢測(cè)精度提升：DRAGEN v4.4 引入個(gè)性化泛基因組參考索引功能，使單核苷酸變異（SNV）和插入/缺失變異檢測(cè)（indel）的準(zhǔn)確率提高 20%。

• 加速云端分析：DRAGEN v4.4 支持全新的 AWS F2 實(shí)例類型，實(shí)現(xiàn)更快的處理周期和更強(qiáng)的云端擴(kuò)展能力。