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每年2月最后一天是國(guó)際罕見病日，今年的主題是“More Than You Can Imagine”。罕見病領(lǐng)域相關(guān)方在這期間將舉辦各種活動(dòng)，以此推動(dòng)全社會(huì)對(duì)罕見病群體的認(rèn)知。

為了更好地推動(dòng)社會(huì)對(duì)尿素循環(huán)障礙這一組罕見病的認(rèn)知，關(guān)注尿素循環(huán)障患者群體，加強(qiáng)醫(yī)患交流，提高患者及家庭日常疾病管理能力，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、尿素循環(huán)障礙之家聯(lián)合廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主辦，博鰲樂(lè)城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心公益支持的“攜手同行 守護(hù)氨寧”2025國(guó)際罕見病日尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會(huì)于2月15至16日在廣州成功舉辦。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)

醫(yī)患同心  守護(hù)“氨寧”

在活動(dòng)上，中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康和廣州市婦女兒童醫(yī)療中心劉麗主任作為特邀嘉賓致開場(chǎng)詞，他們對(duì)本次活動(dòng)及尿素循環(huán)障礙患者群體送上寄語(yǔ)，期望社會(huì)公眾關(guān)注尿素循環(huán)障礙疾病。

本次活動(dòng)特別邀請(qǐng)了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行主題分享，包括李秀珍主任、梅慧芬副主任、江敏妍副主任、彭敏芝主任以及楊愷欣護(hù)士長(zhǎng)。他們分別從尿素循環(huán)障礙慢性期管理與治療、急性期預(yù)防和處理、患者日常飲食管理、長(zhǎng)期隨訪指標(biāo)解讀、患者居家護(hù)理要點(diǎn)等方面進(jìn)行了全方面的科普講解，為患者家庭及社會(huì)公眾對(duì)尿素循環(huán)障礙這一組罕見疾病有了更深入的了解和認(rèn)知。

尿素循環(huán)障礙（UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝缺陷病，由于尿素循環(huán)中所需的酶活性降低或缺乏而導(dǎo)致氨轉(zhuǎn)化成尿素發(fā)生障礙，造成過(guò)量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥。該組疾病以急、慢性高氨血癥引起的大腦神經(jīng)及肝臟毒性為主要癥狀，尤其對(duì)發(fā)育中的大腦造成不可逆的損傷，死亡率高、致殘率高、癥狀反復(fù)且需長(zhǎng)期管理；急性高氨血癥可能引起厭食、嘔吐、肝衰竭等消化系統(tǒng)癥狀，以及意識(shí)改變、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等；慢性高氨血癥可能會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙、智力障礙或倒退等。

罕見病絕大多數(shù)需要長(zhǎng)期治療和管理。尿素循環(huán)障礙患者長(zhǎng)期管理的核心目標(biāo)是最大限度地減少尿素循環(huán)的氨負(fù)荷，將血氨水平控制在理想范圍內(nèi)，維持穩(wěn)定的代謝狀態(tài)，預(yù)防高氨血癥急性發(fā)作和并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而保證兒童患者的正常生長(zhǎng)發(fā)育。因此，面對(duì)尿素循環(huán)障礙疾病，患者家庭需做到科學(xué)、專業(yè)、有效的治療和管理。

通過(guò)嘉賓的詳細(xì)講解，患者家庭對(duì)尿素循環(huán)障礙疾病日常管理有了更深入的認(rèn)知，也更清晰的知道，尿素循環(huán)障礙的治療是一個(gè)系統(tǒng)的、多舉共施的過(guò)程，除了堅(jiān)持低蛋白飲食，還應(yīng)科學(xué)、有效地聯(lián)合降氨藥物來(lái)做好疾病的長(zhǎng)管理與控制，從而使患者獲得更好的生活質(zhì)量。

攜手同行  共筑希望

罕見病患者社群不僅是患者和家屬的“精神家園”，更是他們獲取知識(shí)、力量和資源的重要橋梁，對(duì)改善患者生活質(zhì)量、推動(dòng)疾病治療和社會(huì)支持體系的完善具有重要意義。

尿素循環(huán)障礙之家自2022年發(fā)起成立以來(lái)，圍繞臨床診療、患者及家庭教育、疾病科普、公眾宣傳、藥物可及、政策保障等開展一系列服務(wù)工作。目前，尿素循環(huán)障礙患者群體在國(guó)內(nèi)的受關(guān)注度依舊不高，社會(huì)保障不足，患者群體特效藥物可及低，治療負(fù)擔(dān)重，迫切需要更多力量的加入和支持。廣東作為中國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，醫(yī)療保障體系相對(duì)完善，尤其是針對(duì)罕見病的地方性商業(yè)保險(xiǎn)政策走在全國(guó)前列，已經(jīng)有多位尿素循環(huán)障礙患者家庭成功獲得保障支持，幫助他們減輕了高昂的治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

在本次社群工作坊環(huán)節(jié)，主辦方特別邀請(qǐng)到來(lái)自廣東省內(nèi)的尿素循環(huán)障礙家庭齊聚一堂，通過(guò)破冰互動(dòng)、故事分享及家庭互動(dòng)，拉近了病友間的距離，增強(qiáng)社群的凝聚力，更好地推動(dòng)患者權(quán)益工作的倡導(dǎo)。同時(shí)，還特別邀請(qǐng)了病友家庭代表來(lái)分享自己的心路歷程，以及如何成功高效使用社會(huì)保險(xiǎn)，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，向患者家庭推廣相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，幫助大家更有效地調(diào)動(dòng)社會(huì)資源，緩解疾病帶來(lái)的治療負(fù)擔(dān)。病友家庭相互交流，在這里找到了歸屬感，增強(qiáng)了對(duì)抗疾病的信心。

此外，在醫(yī)患交流環(huán)節(jié)，現(xiàn)場(chǎng)的臨床專家與患者家庭進(jìn)行一對(duì)一的健康問(wèn)診。家長(zhǎng)們針對(duì)患兒日常照料過(guò)程中的困惑，以及近期身體狀態(tài)、檢查結(jié)果情況，向?qū)＜覀冞M(jìn)行仔細(xì)問(wèn)詢，獲得專業(yè)的治療建議，提高患者日常疾病管理能力和生活質(zhì)量。

作為2025年國(guó)際罕見病日尿素循環(huán)障礙主題活動(dòng)之一，本次醫(yī)患交流環(huán)節(jié)全程在線直播，進(jìn)一步擴(kuò)大了社會(huì)對(duì)尿素循環(huán)障礙的認(rèn)知，引發(fā)全社會(huì)更廣泛的關(guān)注。我們相信，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步與社會(huì)關(guān)注的提升，尿素循環(huán)障礙患者將迎來(lái)更光明的未來(lái)。

參考資料：略